2023年 · 第39卷第12期

目的 探讨维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者感染新型冠状病毒（新冠）后的临床表现特点和疫苗接种情况。 方法 该研究为横断面调查研究，通过微信问卷星调查方式回顾性收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血液透析中心MHD患者在新冠感染实施乙类乙管后首轮流行期间（2022年12月8日至2023年1月12日）的新冠感染情况、感染后的临床表现及流行前的疫苗接种情况。按照患者研究期间是否感染新冠、感染新冠后是否合并肺炎分组。采用Logistic回归模型法分析新冠感染合并肺炎、新冠抗原/核酸转阴后出现持续性症状的影响因素。 结果 共发放问卷241份，回收有效问卷223份（92.5%），其中175例MHD患者在研究期间感染新冠，感染率为78.5%（175/223）。患者感染新冠至抗原/核酸转阴时间为10（7，14）d。无症状感染者占10.3%（18/175），有症状感染者占89.7%（157/175），其中出现频次最高的前5种症状分别是咳嗽（70.1%，110/157）、发热（64.3%，101/157）、咽痛（35.0%，55/157）、肌肉疼痛（28.7%，45/157）和鼻塞（21.0%，33/157），有54.3%（95/175）的感染者合并肺炎。48.6%（85/175）的感染者在新冠抗原/核酸转阴后仍有持续性症状。新冠感染者与未感染者在年龄、性别分布、合并糖尿病比例、合并肿瘤比例等项目上的差异均无统计学意义（均P>0.05）。与无肺炎组比较，肺炎组患者有呼吸困难比例（12.6%比1.3%，χ2=8.181，P=0.004）和胸闷比例（23.2%比10.0%，χ2=5.293，P=0.021）均较高。肺炎组与无肺炎组患者在年龄、性别分布、合并糖尿病比例、合并肿瘤比例、新冠转阴时间、症状数量及新冠疫苗接种率项目上的差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，腹泻为感染新冠的MHD患者发生肺炎的独立影响因素［OR（95% CI）=6.323（1.061～37.682），P=0.043］，发病时的症状数目［OR（95% CI）=1.571（1.318～1.873），P<0.001］和合并肿瘤病史［OR（95% CI）=0.206（0.054～0.777），P=0.020］是MHD患者新冠抗原/核酸转阴性后出现持续性症状的独立影响因素。MHD患者新冠疫苗接种率为7.2%（16/223），安全性担忧（81.2%，164/202）是患者接种疫苗犹豫的主要原因。 结论 MHD患者是新冠易感人群，感染新冠后临床症状表现多样、异质性大、合并肺炎比例高。腹泻为感染新冠的MHD患者发生肺炎的独立影响因素。新冠转阴后有近半数患者会出现持续性症状。MHD患者新冠疫苗接种率较低，需加强对新冠疫苗安全性和有效性的宣传。

目的 调查2022年12月7日至2023年1月27日新型冠状病毒（又称为严重急性呼吸综合征冠状病毒2型，severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2）暴发流行期间江苏省维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者SARS-CoV-2感染情况的流行病学，并分析全因死亡的影响因素。 方法 本研究系多中心横断面调查，通过结构化调查问卷，由各血液透析中心（室）的医护人员作为调查人员收集患者信息，部分人口学和实验室检查数据来源于江苏省血液透析数据信息系统。纳入SARS-CoV-2感染暴发期间江苏省各级医疗机构的血液透析中心（室）以及独立血液透析机构的MHD患者，并分析确诊和疑似SARS-CoV-2感染病例的临床特点和全因死亡情况。 结果 共完成407个血液透析中心（室）57 278例患者的问卷调查和数据分析，占全省同期MHD在透患者（63 357例）的90.41%。其中SARS-CoV-2感染确诊病例24 038例（41.97%），疑似感染病例14 805例（25.85%），这些病例广泛分布于江苏省各透析中心。对38 843例确诊和疑似SARS-CoV-2感染病例进行临床分型，其中重型和危重型病例3 662例，占感染和疑似感染病例的9.43%。完成问卷调查患者中，共1 812例患者发生全因死亡，全因死亡率为3.16%。多因素Logistic回归分析结果显示，高龄（以≤50岁作为参照，51～59岁：OR=1.583，95% CI 1.279～1.933，P=0.001；60～69岁：OR=3.972，95% CI 3.271～4.858，P<0.001；70～79岁：OR=7.236，95% CI 5.917～8.698，P<0.001；≥80岁：OR=11.738，95% CI 9.459～14.663，P<0.001）、男性（OR=1.371，95% CI 1.229～1.529，P<0.001）和合并乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）现症感染（血清HBV表面抗原阳性，OR=0.629，95% CI 0.484～0.817，P<0.001）是全因死亡的独立影响因素。受试者工作特征曲线分析显示，男性、年龄、HBV现症感染预测全因死亡的曲线下面积（AUC）分别为0.529（P<0.001）、0.724（P<0.001）、0.514（P=0.042），其中年龄预测全因死亡风险的截断值为65.5岁。与不伴HBV现症感染的MHD患者比较，伴HBV现症感染的MHD人群在感染SARS-CoV-2时，重型和危重型患者、全因住院患者、全因死亡患者比例均显著较低（4.99%比6.41%，χ2=6.136，P=0.013；8.90%比11.44%，χ2=11.662，P<0.001；2.01%比3.37%，χ2=10.713，P=0.001）。 结论 江苏省MHD人群对SARS-CoV-2普遍易感。发生SARS-CoV-2感染后，高龄和男性患者死亡风险较大，而合并HBV现症感染患者死亡风险较小。

目的 检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）家系的基因变异类型，探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。 方法 该研究为横断面研究，回顾性分析2017年12月至2020年8月就诊于郑州大学第一附属医院肾脏内科或遗传与产前诊断中心的64个ADPKD家系的临床资料，采集先证者和家系成员血样，应用二代测序对先证者进行基因检测，对筛选出的可疑变异通过多重连接依赖式探针扩增或长片段PCR结合Sanger测序进一步验证。抽取高风险家系胎儿绒毛或羊水样本，排除母源污染后进行产前基因诊断。 结果 64个ADPKD家系中有57个家系（89.06%）检测到PKD1/PKD2基因变异，其中51个家系（79.69%）共检出49种PKD1/PKD2基因致病性/可能致病性变异，包含14种（28.57%）无义变异、14种（28.57%）移码变异、11种（22.45%）错义变异、5种（10.20%）剪接变异和5种（10.20%）缺失变异，PKD1和PKD2基因变异分别占87.76%（43/49）和12.24%（6/49）。共检测到14种PKD1/PKD2基因新变异，包含7种移码变异、3种剪接变异、2种无义变异、1种缺失变异和1种错义变异，其中11种为PKD1基因变异，3种为PKD2基因变异。来自17个家系的20例高风险胎儿接受了产前基因诊断，6例胎儿检出PKD1基因杂合变异，14例胎儿未检出PKD1/PKD2基因变异。 结论 联合应用二代测序、多重连接依赖式探针扩增及长片段PCR结合Sanger测序可对ADPKD家系进行快速、高效和准确的基因诊断。PKD1/PKD2基因变异均以点突变最为常见。14种PKD1/PKD2基因新变异的检出丰富了其基因变异谱，可为ADPKD家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

目的 探讨PLCE1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）及其对糖皮质激素治疗反应的相关性。 方法 该研究采用回顾性队列研究方法，纳入2020年10月至2022年5月在右江民族医学院附属医院就诊的广西壮族155例PNS患儿，同期100例壮族健康儿童为对照。选取PLCE1基因rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs2274224 4个SNP位点，运用高通量测序技术对其进行基因分型。采用Logistic回归分析法分析各SNP位点与PNS和激素耐药型肾病综合征的相关性。采用SHEsis在线软件对各SNP位点进行连锁不平衡分析，并构建单倍体型。 结果 （1）Logistic回归分析结果显示，rs3740360位点AC+CC基因型（AA为参照，OR=0.449，95% CI 0.256～0.786，P=0.005）、AC基因型（AA为参照，OR=0.354，95% CI 0.188～0.667，P=0.001）及C等位基因（A为参照，OR=0.615，95% CI 0.390～0.971，P=0.037）与儿童PNS发病风险均相关。rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs2274224 SNP位点基因型、等位基因与儿童激素耐药型肾病综合征发病风险均无关（均P>0.05）。（2）rs10786156与rs2274224（D’=0.702，r2=0.484）存在强连锁不平衡；rs17109674与rs10786156（D’=0.128，r2=0.007）、rs17109674与rs3740360（D’=0.142，r2=0.007）、rs17109674与rs2274224（D’=0.045，r2=0.001）、rs10786156与rs3740360（D’=0.255，r2=0.023）及rs3740360与rs2274224（D’=0.281，r2=0.028）均存在弱连锁不平衡。（3）单倍体型AGCG（OR=0.282，95% CI 0.079～1.008，P=0.038）、GGCC（OR=0.327，95% CI 0.111～0.967，P=0.034）及GGAG（OR=4.616，95% CI 1.179～18.069，P=0.016）与儿童PNS发病风险均相关。 结论 rs3740360 SNP位点AC基因型、AC+CC基因型及C等位基因可能降低广西壮族儿童PNS发病的风险；单倍体型AGCG和GGCC可能与儿童PNS发病风险下降相关，单倍体型GGAG可能与其PNS发病风险增加相关；4个SNP位点基因型及等位基因与激素耐药型肾病综合征发病风险无相关性。

目的 探讨继发性甲状旁腺亢进症（secondary hyperparathyroidism，SHPT）患者接受甲状旁腺全切和前臂肌肉自体移植术后移植物的存活率，以及移植物存活情况对钙磷代谢的影响。 方法 该研究为回顾性队列研究。纳入2015年11月至2018年12月于浙江大学医学院附属第一医院确诊SHPT，并符合手术指征接受甲状旁腺切除加前臂肌肉种植术的终末期肾病患者。收集患者一般临床资料，包括术前和术后1周、1个月、6个月血钙、血磷、全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶，以及术后1个月、6个月补充钙剂和骨化三醇的累积剂量。总结移植物存活率，并分组比较移植物存活组和未存活组患者术后血钙、血磷以及补充钙剂、骨化三醇剂量的差异。 结果 共有191例患者纳入该研究，男性95例（49.7%），年龄<60岁172例（90.1%），移植物存活154例（80.6%）。两组患者术后1周、1个月、6个月时血钙、血磷、碱性磷酸酶以及术后1个月、6个月碳酸钙累积用量差异均无统计学意义（均P>0.05）。移植物未存活组术后1个月骨化三醇累积用量显著大于存活组［41.50（30.00，45.00）μg比32.75（25.50，40.50）μg，Z=-2.307，P=0.021］，而术后6个月两组骨化三醇累积用量差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 SHPT患者行甲状旁腺全切和前臂肌肉种植术后移植物存活率较高，术后6个月移植物存活组与未存活组血钙、血磷、钙剂和骨化三醇累积补充剂量无显著差异。

血友病伴尿毒症患者进行肾脏替代治疗以及透析通路围术期处理存在一定的困难和挑战。该文总结了北京协和医院自2000年1月1日至2023年3月31日诊治的6例此类患者的经验，均行维持性腹膜透析，其中3例行短期血液透析或连续性静脉-静脉血液滤过治疗，期间进行透析通路建立手术或操作11次，未发生严重出血或血栓事件。结合文献复习，总结此类患者相关各类透析通路的使用要点，以期为其肾脏替代治疗路径提供借鉴。

甲状旁腺癌（parathyroid carcinoma，PC）是一种临床少见的内分泌恶性肿瘤，该文报道维持性血液透析患者合并肺转移性PC 1例，并复习相关文献。患者因移植肾失功后接受维持性血液透析治疗，4年后出现高甲状旁腺素及高钙血症，CT检查示甲状腺左侧叶后下方类圆形无强化软组织密度影，锝99m-甲氧基异丁基异腈（99mTc-MIBI）甲状旁腺显像（双时相法）检查示甲状腺左叶后方浓聚灶。予全麻下甲状旁腺次全切除，组织病理检查诊断为甲状旁腺腺瘤合并甲状旁腺增生。术后患者血甲状旁腺素较术前显著下降，但仍高于正常范围；血钙恢复至正常范围。术后数月内血甲状旁腺素再次升高，术后1年余99mTc-MIBI甲状旁腺显像示双肺上叶多发低密度放射性增浓结节影，组织病理学检查证实肺部病变为转移性PC。

镰刀菌是一种条件致病真菌，国内外少有镰刀菌导致腹膜炎的报道。该文报道轮枝样镰刀菌性腹膜炎并发菌血症1例并复习相关文献。该患者因发热、腹痛入院，确诊腹膜炎后初始治疗使用万古霉素联合头孢他啶每日夜间留腹治疗3 d，效果欠佳。抗生素升级为万古霉素联合美罗培南每日夜间留腹2 d，仍无效果。后续腹水培养确定为镰刀菌，治疗方案改为伏立康唑抗真菌治疗并改行血液透析，但患者出现透析导管相关感染，治愈后仍反复发热，感染指标无好转。进一步行高通量基因检测查全血感染病原微生物，临床明确为轮枝样镰刀菌菌血症。单用伏立康唑效果不佳，联合两性霉素B治疗，感染迅速控制后患者治愈出院。镰刀菌致病性强，希望引起临床医师的重视。

患者青年女性，有梅毒病史，肉眼血尿起病，慢性病程，孕中后期病情加重，临床表现为肉眼血尿、肾病综合征、急进性肾小球肾炎需透析，补体C3、C4下降，血、尿免疫固定电泳均可见单克隆 IgG-Kappa沉积。肾脏病理光镜下为膜增生性肾小球肾炎伴新月体形成，免疫荧光IgG亚型中只有单一IgG3沉积，轻链Kappa呈限制性表达，诊断为伴单克隆IgG（IgG3-Kappa型）沉积的增生性肾小球肾炎（proliferative glomerulonephritis with monoclonal IgG deposits，PGNMID）。该病例为兼具梅毒病史和妊娠期间病情加重的首例报道，采用硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松化疗方案，最终患者摆脱透析，肾功能恢复，蛋白尿好转。

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种累及全身多系统、器官的严重自身免疫性疾病。血栓性微血管病（thrombotic microangiopathy，TMA）是一类临床上少见但可导致机体多个脏器障碍甚至危及生命的临床综合征。临床上SLE合并TMA的患者较为少见，儿童更为罕见，合并TMA的SLE患者死亡率显著增高。该文报道2例儿童SLE合并TMA使用伊库珠单抗治疗后病情缓解的病例，并探讨儿童SLE合并TMA的临床诊断、表现和治疗特点，为其诊治提供临床依据。

该研究对Web of Science数据库收录的血液透析动静脉内瘘领域相关文献展开文献计量学分析，通过梳理、解读研究数据，绘制可视化图谱，直观地展现本领域目前及未来的研究热点与发展趋势。结果提示，我国与发达国家存在一定学术壁垒，未来可以动静脉内瘘功能障碍早期识别及新兴诊疗手段为学术发展方向，开展国际多中心临床试验。

Erythroferrone是一种新发现的、调节人体铁稳态的重要因子，主要由成红细胞产生。Erythroferrone响应促红细胞生成素增加，并通过铁调素调节血浆铁水平及全身铁的吸收和利用，在铁代谢相关疾病的病理生理过程中起重要作用。慢性肾脏病并发肾性贫血患者存在促红细胞生成素不足和铁代谢紊乱，目前有关Erythroferrone在肾性贫血发病机制、治疗反应和预后中作用的研究尚不足。因此，深入探讨Erythroferrone在肾性贫血中的作用有助于提高对铁代谢紊乱相关疾病的认识，Erythroferrone也有望成为检测肾性贫血和评估治疗反应的一项生物学标志物。该文综述了Erythroferrone的生理功能及其在铁代谢与肾性贫血中的研究进展。

近年来，人工智能在肾脏病理领域受到广泛关注，如识别肾脏组织结构、评估病变程度等方面。肾脏病理检查是肾脏疾病诊断的金标准，而组织化学染色是评估肾脏病变的前提，肾活检需要通过多种染色评估，包括苏木精-伊红染色（HE）、过碘酸希夫染色（PAS）、马松三色染色（Masson）及免疫染色等，不同染色方法侧重评估的结构不同。该文综述了人工智能在肾脏病理尤其是不同组织化学染色处理方面的应用和进展。

腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）导管相关感染是PD导管拔除和腹膜炎发生的重要危险因素。2023年国际腹膜透析学会（International Society for Peritoneal Dialysis，ISPD）导管相关感染推荐修订和阐明了出口处和隧道感染的定义和分类，如特定致病菌的导管相关感染、培养阴性导管相关感染、难治性导管相关感染、感染相关导管拔除；推荐出口处感染率新的靶目标不应超过0.40次/患者年；降低了导管出口处局部应用抗生素乳膏或软膏的推荐级别；提出了出口处敷料覆盖的建议；修订了局部应用抗生素及抗生素治疗时间的推荐；推荐了除导管拔除外的挽救导管新方案。该文就指南更新的主要内容进行概述。