2013年 · 第49卷第07期

世界卫生组织提出到2020年在全世界消灭可避免盲,其中包括弱视在内的儿童盲是重要的可避免盲之一。人类视觉发育的关键期为0~ 3岁,因此重视对婴幼儿时期视力异常的筛查和防治对于根治儿童盲具有重要意义。由于各方面的原因,我国婴幼儿视力及相关危险因素的筛查工作尚面临着挑战,本文提出了开展婴幼儿视力筛查的重要性及相关建议。 (中华眼科杂志,2013,49:577-579)

近年来表观遗传学研究表明,大部分人类疾病均由表观遗传学异常与基因改变共同引起。表观遗传学调节主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA调控。表观遗传学已成为国际生物医学研究的热点。目前其研究重点包括表观遗传学对全基因组水平上发育、衰老、再生及肿瘤发生的影响,以及表观遗传学与复杂疾病发病的关联。很多眼病的发生是多种环境因素和基因相互作用的结果,研究表观遗传学机制介导环境因素对眼部多种基因的效应,以及对最终疾病发生的影响,可使我们进一步了解复杂眼病的发病机制及其新的治疗手段。本文将就表观遗传学的重要性,表观遗传学与眼科一些复杂病的关联作一简述。 (中华眼科杂志,2013,49:580-585)

凡是头位不正常者皆可称为异常头位,但异常头位不等同于代偿头位,只有与眼外肌疾病有关的异常头位才能称为代偿头位,采用代偿头位的原因部分是为了获得最佳视力,部分是为了维持双眼单视功能。而造成异常头位的原因除眼外肌疾病之外,尚包含骨或肌肉源性、神经源性、耳源性以及与眼外肌疾病无关的其他眼病。 (中华眼科杂志,2013,49:586-588)

先天性内斜视是在生后6个月内出现的内斜视,由于其发病早且常为恒定性,对双眼视功能的损害相比其他类型的斜视更严重,通常需要手术干预。早期手术有利于建立和改善双眼视功能,却很难在术前获得可靠、准确的测量,有可能增加二次手术和麻醉等风险;晚期手术时斜视角度测量结果虽更可靠,但降低了恢复双眼视的可能性,且长时间内斜视导致内直肌挛缩增加了眼球外转的机械性限制因素。因此,何时为先天性内斜视的最佳手术时机一直是该专业内不断争议的热点话题。本文结合临床实际及目前研究现状,围绕上述问题展开讨论并提出观点,以期引起同道的关注与讨论。 (中华眼科杂志,2013,49:589-592)

目的探讨复杂代偿头位即两个及两个以上轴位存在代偿头位的眼球震颤患者的手术治疗方案。方法回顾性系列病例研究。对38例复杂代偿头位同时不合并斜视的眼球震颤患者的临床资料进行分析。代偿头位以水平面向左、右侧转为主的患者29例 (76.32%),以下颌上抬或内收为主的3例 (7.89%),分别行水平中间带移位术以及垂直中间带移位术;以头向一侧肩倾斜为主2例 (5.26%),行垂直肌肉退后联合水平方向移位一个肌肉宽度;水平及垂直方向头位扭转角基本相等4例 (10.53%),2例行一组水平配偶肌伴垂直配偶肌退后手术,2例联合减弱双眼协同斜肌。行Parks手术患者术前术后头位扭转角两组比较采用配对t检验,对于改良Parks和Anderson手术患者因样本量小采用非参数秩和检验。结果在29例代偿头位以水平面向左、右侧转为主的患者中,术前头位扭转角25°~ 30°的15例患者行Parks术后面向左、右侧转消失,术前头位扭转角35°~ 40°的7例患者Parks术后残余5°~ 15°面向左、右侧转头位,术前头位扭转角>40°的3例患者行改良的Parks手术术后残留10°~ 15°面向左、右侧转头位,术前水平头位扭转角15°~ 20°的4例患者行Anderson术后面向左、右侧转消失。对术前头位扭转角在25°~ 40°的22例代偿头位以水平面向左、右侧转为主的患者进行分析,行Parks手术后水平、垂直、旋转3个轴向头位扭转角分别为3.18°±1.01°、4.32°±1.14°、4.55°±1.95°,均较术前减小 (t=63.13,3.57,3.95;P<0.01) 。3例代偿头位以下颌上抬或内收为主的患者,行一组垂直肌肉退后5 mm或合并斜肌手术,可矫正垂直头位扭转角20°患者的头位,对其他轴向头位改善5°~ 10°;2例头向一侧肩倾斜合并下颌上抬或内收患者,垂直肌肉退后5 mm合并水平移位一个肌肉宽度能矫正10°旋转方向头位以及10°~ 15°垂直头位;2例各退后一组水平垂直配偶肌手术可矫正20°~ 25°面向左、右侧转头位以及20°以内的垂直头位。结论复杂代偿头位眼球震颤患者当以水平面向左、右侧转头位为主时,头位扭转角在25°~ 40°患者,针对水平头位进行手术,可有效改善水平、垂直、旋转3个轴向的异常头位;以垂直或旋转头位为主要头位的患者,个体化设计手术方案,必要时需分次手术。 (中华眼科杂志,2013,49:593-598)

目的探讨外直肌完全麻痹斜视患者的术式选择、影响因素及疗效评价。方法回顾性系列病例研究。收集2009年5月至2011年5月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院行加强的部分直肌转位术治疗外直肌完全麻痹的内斜患者共28例 (31只眼),对术前及术后眼位、代偿头位、复视、双眼单视注视野以及眼球运动等进行比较分析。对术前及术后双眼单视注视野,麻痹眼的运动情况进行配对t检验。结果依据牵拉实验以及术前术后检查结果,28例患者 (31只眼) 中,8只眼行单纯直肌转位术,10只眼行麻痹肌的拮抗肌后退术及直肌转位术,7只眼行直肌转位术及对侧眼配偶肌后退术,6只眼行直肌转位术、对侧眼配偶肌后退术及麻痹肌的拮抗肌后退术。术后3~ 8个月 (平均5个月),28例患者中术后第一眼位完全正位者17例,其余患者均轻度欠矫在10△以内。27例术前有复视及代偿头位的患者中,26例术后第一眼位复视及代偿头位消失,1例双眼外直肌完全麻痹患者,术后残余10△,第一眼位主诉仍有复视并伴轻度代偿头位,予配戴三棱镜矫正,患者复视及代偿头位消失。所有患者双眼注视野从术前的27.0°±6.4°扩大到术后的40.5°±4.8° (t=-34.692,P<0.001),受累眼的眼球运动从术前的-4.9±0.4增加到术后的-2.9±0.9 (t=-13.418,P<0.001) 。结论加强的部分直肌转位术能安全有效地改善外直肌完全麻痹内斜患者的第一眼位,消除患者异常头位以及第一眼位的复视,提高受累眼眼球运动能力,显著扩大患者双眼单视范围。在确定手术方式和术式的先后顺序时,麻痹肌的拮抗肌的被动牵拉实验是一个关键因素。 (中华眼科杂志,2013,49:599-603)

目的探讨手术治疗下斜肌前转位后抗上转综合征患者的疗效。方法回顾性研究。收集6例经外科手术治疗的抗上转综合征患者,3例患者单眼外上转受限程度重,将转位的下斜肌自颞侧附着点松解,同时减弱对侧眼的下斜肌;另外3例患者单眼外上转受限程度轻,仅做对侧眼下斜肌前转位术。所有患者随访超过6个月。结果6例患者年龄为5岁至22岁,6例患者均获得治愈,第一眼位垂直斜度小于6 PD,代偿头位消失。3例上转受限严重的患者术后外上转较前明显改善,6例患者对侧眼下斜肌功能亢进均得到改善,3例合并垂直分离斜视 (DVD) 的患者对侧眼上漂运动均改善,达到改善外观的目的。6例患者均对手术效果满意,未行再次手术。患者随访结果稳定。结论将转位的下斜肌自附着点切断可以有效地改善术眼的上转,治疗下斜肌前转位术后的限制性下斜视。下斜肌前转位术应尽量避免单眼手术。 (中华眼科杂志,2013,49:604-608)

目的探讨间歇性外斜视患者注视室内6 m视标 (室内6 m) 、注视户外视标 (注视户外) 、1 h诊断性遮盖试验 (1h-DOT) 、三棱镜适应试验 (PAT) 4种方法测量斜视度数的效果。方法前瞻性研究。对象为2011年9月至2012年5月间在山东大学附属省立医院眼科中心被确诊为间歇性外斜视的住院患者共50例,男性26例,女性24例;年龄 (10.1±6.9) 岁。应用三棱镜加交替遮盖法对受试者进行初始室内6 m与33 cm、注视户外与33 cm、1h-DOT 6 m与33 cm、PAT 6 m与33 cm 4种方法的第一眼位斜视度数的测量。对4种视远及3种视近斜视度数测量方法的斜视度数均值进行配伍设计的方差分析,采用LSD法进行两两比较。与初始室内6 m和33 cm测量结果比较,受试者在注视户外、1h-DOT、PAT量3种测量方法中,视远或视近斜视度数增加≥10 PD定义为斜视度数增加阳性。采用Pearson卡方检验对4种方法测量的间歇性外斜视类型的分布进行比较。结果初始室内6 m、1h-DOT、注视户外、PAT 4种方法测量的视远斜视度数分别为 (28.2±8.4) 、 (30.8±9.7) 、 (32.3±8.8) 、 (36.5±9.5) PD (F=7.235,P=0.000) 。与初始室内6 m比较,注视户外 (P=0.027) 、PAT (P=0.000) 两种方法测量的视远斜视度数均值的差异均有统计学意义;1 h遮盖无统计学意义 (P=0.164) 。与初始室内6 m比较,1h-DOT、注视户外、PAT 3种方法测量的视远斜视度数增加的差值分别为 (2.5±3.7) 、 (4.1±3.7) 、 (8.3±4.3) PD;视远斜视度数增加的阳性率分别为8%、16%、44%。初始33 cm、1h-DOT、PAT 3种方法测量的视近斜视度数分别为 (29.7±8.0) 、 (35.3±9.5) 、 (41.6±10.5) PD。与初始33 cm比较,1h-DOT (P=0.003) 、PAT (P=0.000) 两种方法测量的视近斜视度数均值的差异均有统计学意义。与初始33 cm比较,1h-DOT和PAT测量的视近斜视度数增加的差值分别为 (5.6±4.7) 和 (11.8±6.7) PD;视近斜视度数增加的阳性率分别为38%和66%。初始室内6 m与33 cm、注视户外与33 cm、1h-DOT后6 m与33 cm、PAT后6 m与33 cm 4种方法测量的间歇性外斜视类型分布的差异有统计学意义 (χ2=18.53,P=0.001) 。结论 注视户外和PAT均可测出间歇性外斜视患者更大的视远斜视度数;1h-DOT和PAT均可测出间歇性外斜视患者更大的视近斜视度数;而PAT可以测出间歇性外斜视患者最大的视远及视近斜视度数。 (中华眼科杂志,2013,49:609-614)

目的探讨斜视性和屈光参差性弱视存在的视功能缺损模式。方法病例对照研究。运用光栅视敏度、边缘对比敏感度、双眼融合、对比敏感度函数等视功能检测方法,对147例8~ 40岁的弱视患者,进行视功能检测。对弱视患者的视敏度与光栅视敏度函数 (CSF) 、边缘对比敏感度分别进行相关性及回归分析;对斜视性和屈光参差性弱视患者在各个空间频率下的对比敏感度进行成组设计的两样本均数t检验;对有双眼视功能组与无双眼视功能组的视敏度进行两样本均数t检验。结果正常对照眼其光栅视敏度为1.82'±0.25',边缘对比敏感度为0.019±0.007。视敏度与光栅视敏度之间呈强相关性 (R=0.81) ;最佳拟合直线斜率为0.55,视敏度与边缘对比敏感度之间呈弱相关性 (R=0.24) 。斜视性弱视样本的散点图分布约低于总体趋势的15%;总体弱视样本的边缘对比敏感度与视觉敏锐度的呈弱相关性 (R=0.24) 。屈光参差性样本的对比敏感度阈值的分布约高于 (差于) 总体趋势的15%,斜视及混合性弱视样本的对比敏感度阈值分布约低于 (好于) 总体趋势的17%。屈光参差性弱视眼和斜视性弱视眼CSF曲线均较相对健眼的CSF低平,峰值向低空间频率区移位,在中高空间频率区有明显受损,在1.0 c/d的低频区分别为0.053±0.060和0.025±0.011,两者差异有统计学意义 (t=2.239,P<0.05) 。结论斜视性和屈光参差性弱视视敏度、光栅视敏度、边缘对比敏感度、CSF存在不同程度的缺损,两者在视功能方面也有一些特征性改变。 (中华眼科杂志,2013,49:615-620)

目的筛查先天性眼外肌纤维化综合征 (CFEOM) 伴胼胝体发育不良一家系的致病基因。方法对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系 (3代共11例,其中4例发病) 进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查;然后采用聚合酶链反应扩增产物直接测序的方法对该家系中4例发病者TUBB3基因进行突变检测,以家系中的4例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系符合常染色体显性遗传,分型属于CFEOM3型;家系中的发病者均检测出TUBB3突变c.1249G>A (p.Asp417 Asn),突变位于外显子4,导致野生型基因编码的天冬氨酸 (aspartic acid,Asp或D) 被天冬酰胺 (asparagine,Asn或N) 取代。家系中未发病者和无血缘关系的正常人未检出该突变。结论先天性眼外肌纤维化3型伴有胼胝体发育不良的家系成员出现TUBB3基因突变c.1249G>A (p.Asp417 Asn),可能是导致该CFEOM3家系的主要病因。(中华眼科杂志,2013,49:621-626)

目的探讨高度近视眼在不同前房深度时角膜水平径与水平睫状沟直径的差异性与相关性以及水平与垂直方向的睫状沟直径的差异性。方法收集高度近视眼患者72例 (108只眼),使用IOL Master测量水平角膜直径,并用卡尺进行矫正,根据IOLMaster测得的中央前房深度将受检眼球分为浅前房 (3.0 mm<ACD≤3.2 mm) 、中前房 (3.2 mm<ACD≤3.4 mm) 、深前房 (ACD>3.4 mm) 3个组,应用超声生物显微镜测量水平及垂直方向的睫状沟直径测量。角膜水平径与水平睫状沟直径以及水平与垂直睫状沟直径的差异性比较采用配对t检验,角膜水平径与水平睫状沟直径的相关性分析采用线性回归方程和Pearson积矩直线相关分析,并对回归方程和相关系数进行F检验。3个组间角膜水平径以及3个组间水平、垂直睫状沟直径的差异性比较采用单因素方差分析,并采用SNK法进行多样本均数的两两比较。结果浅前房组角膜水平径为 (11.46±0.38) mm,水平睫状沟直径为 (11.57±0.32) mm,差异有统计学意义 (t=-2.849,P=0.007) ;相关分析示二者之间呈线性相关 (r=0.797,P=0.0000) ;垂直方向睫状沟直径为 (12.27±0.48) mm,与水平睫状沟直径差异有统计学意义 (t=-15.522,P=0.000) 。中前房组角膜水平径为 (11.58±0.31) mm,水平睫状沟直径为 (11.77±0.26) mm;差异有统计学意义 (t=-4.523,P=0.000),相关分析示二者呈线性相关 (r=0.639,P=0.0000) ;垂直方向睫状沟直径为 (12.52±0.37) mm,与水平睫状沟直径差异有统计学意义 (t=-13.987;P=0.001) 。深前房组角膜水平径为 (11.68±0.22) mm,水平睫状沟直径为 (11.91±0.23) mm,差异有统计学意义 (t=-5.157,P=0.000),相关分析示二者之间无明显相关性 (r=0.253,P=0.126) ;垂直方向睫状沟直径为 (12.69±0.36) mm,与水平睫状沟直径差异有统计学意义 (t=-18.433;P=0.000) 。结论根据高度近视眼的角膜水平径推测水平睫状沟直径并不准确,且误差会随着前房加深逐渐增加。睫状沟垂直方向的距离大于水平方向。 (中华眼科杂志,2013,49:627-632)

目的评价有晶状体眼后房型人工晶状体 (PPC-ICL) 植入术治疗高度近视眼术后患者调节功能的变化。方法回顾性系列病例研究。收集2009年3月至12月期间在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心接受PPC-ICL植入术矫治超高度近视眼的18例 (36只眼) 患者的临床资料。分别于术前、术后1个月和术后6个月行双眼裸眼视力、最佳矫正视力、调节幅度、远及近AC/A值和瞳距的测定。采用秩和检验及重复测量的方差分析对术前、术后1个月及6个月各调节参数进行统计分析。结果术后1个月和6个月时左、右眼矫正远视力分别为0.80 (0.40,1.20) 、1.00 (0.30,1.50) 、0.85 (0.50,1.50) 及0.95 (0.30,1.50),高于术前0.55 (0.20,1.50) 和0.60 (0.10,1.20),差异有统计学意义 (W值分别为6.36,6.18,P值均<0.05) 。术后1个月和6个月时左、右眼裸眼近视力分别为1.00 (1.00,4.00) 、1.00 (1.00,4.00) 、1.00 (1.00,3.00) 及1.00 (1.00,4.00),与术前比较差异均无统计学意义 (W值分别为1.61、2.72,P>0.05) 。术后1个月和6个月时左、右眼调节幅度分别为 (8.28±2.12) D、 (8.28±2.16) D、 (8.58±1.98) D和 (8.49±2.10) D,明显高于术前 (6.78±1.96) D和 (6.69±2.14) D,差异均有统计学意义 (F=4.36,P<0.05和F=4.04,P<0.05) 。术后1个月和6个月看近、看远AC/A值分别为3.96±1.37,4.22±1.33,4.78±1.06及5.04±1.01,高于术前4.87±0.97和5.23±0.92,差异有统计学意义 (F=3.31,P<0.05和F=4.10,P<0.05) 。术后1个月和6个月近、远瞳距值分别为 (58.72±2.78) mm,(61.56±2.50) mm,(58.56±2.48) mm和 (61.61±2.52) mm,低于术前 (59.78±2.39) mm和 (62.44±2.48) mm,术后术前各值间差异均无统计学意义 (F=1.28,P>0.05和F=0.76,P>0.05) 。结论PPC-ICL植入术后高度近视眼患者各调节参数较术前改善。 (中华眼科杂志,2013,49:633-636)

目的探讨虹膜角膜内皮综合征 (ICE综合征) 误诊漏诊情况及其主要原因。方法回顾性系列病例研究。收集2008年1月至2011年12月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心确诊为ICE综合征的病例65例 (65只眼),采用国际通用的诊断及分型标准,分析病例中误诊漏诊情况、错误诊断类型,并对ICE综合征的误诊漏诊原因及临床特殊表现进行总结分析。结果初诊诊断正确者9例 (13.8%) ;错误诊断包括原发性闭角型青光眼14例 (21.5%) 、原发性开角型青光眼14例 (21.5%) 、葡萄膜炎7例 (10.8%) 等。误诊漏诊患者中对侧眼手术或激光治疗者12例。本组病例的不典型表现及特殊表现包括:虹膜无萎缩及轻度萎缩者54例 (83.1%),继发性开角型青光眼11例 (16.9%),最高眼压≥40 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa) 者41例 (63.1%),眼压降到30 mm Hg以下角膜无水肿者48例 (73.8%),部分患眼的房角有异常黑色素沉着。结论ICE综合征是误诊漏诊率较高的一种眼病。误诊漏诊原因包括该病的临床表现多样以及临床医师对其不典型表现缺乏关注。 (中华眼科杂志,2013,49:637-641)

目的探讨膜联蛋白A2 (ANXA2) 在小鼠视网膜新生血管形成过程中的表达及作用机制。方法实验研究。将C57BL/6J小鼠分为4组:正常组 (80只) 、氧诱导视网膜病变 (OIR) 空白对照组 (80只) 、OIR阴性干扰组 (50只) 和OIR阳性干扰组 (50只) 。采用视网膜铺片法对比观察氧诱导视网膜新生血管形态学变化。实时荧光 (real-time) PCR法检测正常组和OIR空白对照组12~ 30日龄小鼠视网膜组织中ANXA2 mRNA的表达变化。取4组中17日龄小鼠视网膜行视网膜铺片。应用real-time PCR法及免疫印迹法检测4组17日龄小鼠视网膜组织中ANXA2、血管内皮生长因子 (VEGF) 、基质金属蛋白酶 (MMP) -2、MMP-9和组织金属蛋白酶抑制剂-2 (TIMP-2) 的mRNA和蛋白表达情况。应用单因素方差分析对4组结果进行比较,进一步的两两比较采用SNK-q检验。结果4组17日龄小鼠视网膜铺片结果发现,与正常组相比,OIR空白对照组视网膜新生血管迂曲、扩张,分布紊乱,渗漏严重,血管分层不清,大量异常交通支。ANXA2基因干扰后,OIR阳性干扰组视网膜新生血管迂曲现象减轻,血管渗漏较少,微血管瘤及新生血管芽数量减少,视网膜层次较明显,新生血管的危害减轻。不同日龄小鼠视网膜中ANXA2基因表达水平与新生血管生长密切相关,呈现出视网膜血管发育旺盛期高表达,而血管发育停滞期低表达的趋势。real-time PCR法检测结果显示,4组小鼠视网膜中ANXA2、VEGF-α、MMP-2、MMP-9和TIMP-2的mRNA表达水平的差异均有统计学意义 (F=8.122~ 74.009,P值均<0.05) 。进一步两两比较结果显示,OIR空白对照组的VEGF-α (0.22±0.04) 、MMP-2 (11.08±1.28) 、MMP-9 (4.64±0.38) 的基因表达水平较正常组 (0.16±0.02、2.18±1.39、1.17±0.25) 显著上调 (SNK-q检验:P值均<0.01),而OIR阳性干扰组的VEGF-α (0.02±0.01) 、MMP-2 (2.21±0.42) 、MMP-9 (1.33±0.10) 的基因表达水平较OIR空白对照组下调 (SNK-q检验:P值均<0.01) ;OIR空白对照组的TIMP-2基因表达水平 (0.59±0.15) 较正常组 (1.35±0.01) 下调 (SNK-q检验:P<0.05),而OIR阳性干扰组TIMP-2的基因表达水平 (1.19±0.16) 较OIR空白对照组上调 (SNK-q检验:P<0.05) 。免疫印迹法在蛋白水平的检测得到类似结果。结论ANXA2在诱导小鼠视网膜新生血管生成时高表达,可调节新生血管相关因子的表达,影响视网膜新生血管的形态学变化。基因干扰技术能成功抑制ANXA2基因的表达,ANXA2有望成为防治视网膜新生血管新的靶点。 (中华眼科杂志,2013,49:642-648)

婴儿眼球震颤综合征 (INS) 是一种在婴儿出生或出生后早期发生的、以双眼非自主性共轭摆动为临床特征的眼球运动疾病,可以引起弱视、侧视、斜视、斜颈等并发症。该病确切病因不明,且无法完全治愈。本文就近年来国外文献对INS概念的提出、病因及发病机制、临床表现、常用检查方法、诊断和鉴别诊断及治疗方面的研究进展予以综述。 (中华眼科杂志,2013,49:653-660)

补体系统生物学活性包括细胞毒、溶菌、杀菌、调理、免疫黏附、中和并溶解病毒和炎性介质的作用,主要通过经典、替代、凝集素3种途径被激活。糖尿病视网膜病变 (DR) 是糖尿病常见的并发症之一,是发达国家和地区工作人群中首位致盲性疾病,其发生机制尚未完全明了。目前有大量研究结果表明,补体系统的活化与DR的发病过程有着密切联系,这将为DR的预防和治疗提出新的研究思路。 (中华眼科杂志,2013,49:661-664)

视网膜神经节细胞 (RGC) 是视网膜内惟一连接脑部并将视网膜信息传递到脑部的神经元。因为缺乏特异性标记物对视网膜神经节细胞进行标记分类,目前主要通过形态学区分不同类型的RGC。形态学分类法不仅简便、易观察,还可以直接反映突触联系,而且在一定程度上反映不同RGC的生理特性。因此,研究其形态学特点是研究正常及病理状态下RGC改变的重要指标。本文主要对RGC分型做一综述。 (中华眼科杂志,2013,49:665-668)