2015年 · 第48卷第07期

自噬 (autophagy)是继细胞凋亡 (apoptosis)之后，生命科学最热门的研究领域之一。近年来，自噬的研究成果层出不穷，成为许多科学家重点关注的研究方向。目前已有大量研究表明，自噬与神经退行性疾病、缺血性脑损伤、癫痫、中枢神经系统感染和免疫异常等多种神经系统疾病的发生密切相关^[1]。例如，近年的研究表明自噬对于清除细胞内异常积聚的长寿命蛋白非常关键，自噬的功能异常和缺陷很可能是神经退行性疾病发生的病理机制之一，因此自噬调节剂有望成为治疗神经退行性疾病的新型药物^[2]。此外，在脑缺血、缺氧发生时，哺乳类动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路被激活，进而抑制自噬，从而增加了神经元对缺血和缺氧的敏感度^[3,4]。最新的研究还发现，具有自噬调控功能的DEPDC5(DEPdomain containing 5)基因在突变后，与癫痫的发生密切相关^[5,6]。

20世纪50年代脑电图(electroencephalography)技术开始应用于神经重症监护病房(neuro–intensive care unit，NCU)。本世纪初，中国NCU迅速发展，据2010年不完全统计，已经达到建设标准的NCU有76个^[1]，因此，建立脑电图监测工作站并制定相关监测规范势在必行。中华医学会神经病学分会神经重症协作组组织神经重症医学专家和神经电生理学专家基于循证医学的证据，结合中国医疗现状，共同撰写了《神经重症监护病房脑电图监测规范推荐意见》，希望对神经重症、重症医学科和急诊医学科医师的医疗实践提供帮助和借鉴。本文的撰写步骤包括：检索、复习相关文献(来源于1995—2013年Medline数据库)；采用2011版牛津循证医学中心(Center for Evidence–based Medicine)证据分级标准进行证据级别确认与推荐意见确认^[2]；逐步扩大范围充分讨论，对证据暂不充分，但专家讨论达到高度共识的意见提高推荐级别(A级推荐)。

多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一种成年起病的进行性神经变性疾病，表现为程度不一的自主神经功能衰竭、帕金森样症状、小脑性共济失调等功能障碍。目前尚缺乏有效的治疗方法。MSA可出现少见的声带功能障碍，表现为口齿不清、音调改变、睡眠喘鸣、呼吸衰竭等异常，国内仅报道1例^[1]。因声带功能障碍可以造成致死性的吸气性呼吸困难、睡眠呼吸暂停及猝死，易误诊为呼吸科疾病，导致漏诊与误治，因此需要得到更多的重视。文中总结了我院2008年至2013年诊断的4例MSA合并声带功能障碍病例，分析了他们的临床表现、影像学改变、喉镜检查、诊疗过程及预后。4例患者资料总结见表1。

白塞病为一种以反复发作的全身免疫系统疾病^[1]，当累及神经系统时，则称为神经白塞病(neuro–Behcet's disease，NBD)，占白塞病患者的5.3%～14.3%^[2]。神经系统病变可为白塞病的首发表现^[3]，易被误诊。现报道1例反复误诊为脑炎的NBD患者。

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)是一组由突然运动诱发的非随意运动障碍性疾病，遗传或散发病例均有报道^[1]。目前多数研究认为，原发性家族性PKD多为遗传所致，与PRRT2基因突变相关^[2,3,4]。少数情况下，PKD可继发于其他因素或与其他疾病合并存在，如多发性硬化、头部外伤、先天性肌强直或甲状腺功能亢进等疾病^[5,6,7]。甲状腺功能亢进可以继发导致舞蹈手足徐动症、震颤、低钾性周期性麻痹等运动障碍与神经肌肉疾病，而继发PKD的病例非常罕见^[8]。我们报道1例散发的继发于甲状腺功能亢进的PKD病例，并就其相关临床特点进行文献复习。

颈动脉支架成形术(carotid artery stenting, CAS)已经成为治疗颈动脉狭窄、预防缺血性脑血管病的有效方法，但术中斑块的脱落仍是CAS的主要并发症之一。CAS中斑块的脱落一般发生于大脑半球区域，但有时也可引起视网膜中央动脉或视网膜分支动脉的栓塞。颈动脉分叉处斑块脱落是视网膜中央动脉或视网膜分支动脉栓塞最常见的病因。我们介绍1例CAS中斑块脱落导致视网膜中央动脉栓塞的病例，分析其发病机制及治疗措施。

颅内硬脑膜动静脉瘘(DAVFs)的介入栓塞治疗已经成为一项成熟的技术，临床治疗需要根据其供血动脉以及引流静脉的特点，选择手术入路，从而治愈动静脉瘘。DAVFs的供血动脉一般有多支，单支动脉供血的动静脉瘘相对少见。在现有的导管技术不能将所有分支供血动脉完全栓塞的情况下，遗留供血动脉尽管细小，往往是造成动静脉瘘复发的因素^[1]。而部分动静脉瘘虽然供血动脉多支，但其引流静脉汇合成一支窦前静脉，故而经过静脉入路栓塞引流静脉成为治愈该类动静脉瘘的良好途径。我们回顾性分析1例经静脉入路介入栓塞的颅内动静脉瘘患者，随访半年复查无复发。

阵发性交感神经活动过度综合征(paroxysmal sympathetic hyperactivity，PSH)为严重脑损伤后出现的阵发性短暂的交感神经兴奋和运动症状^[1]。病因依次为脑部创伤、脑缺氧、脑卒中及其他。现将我们收治的误诊为癫痫的1例总结如下。

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，在中国65岁以上人群中的发病率约为1.7%^[1]。帕金森病以中脑黑质致密部多巴胺能神经元的进行性广泛性丢失及细胞内出现含α-突触核蛋白包涵体——路易小体为病理特征。帕金森病发病是遗传、环境、氧化应激、蛋白质异常表达、泛素蛋白酶体系统(ubiquitin-proteasome system, UPS)及自噬等多种因素共同作用的结果。其中，蛋白质过表达和异常聚集被认为是帕金森病重要的发病机制之一。

SWEDDs，是Scans Without Evidence of Dopaminergic Deficits的缩写，SWEDDs患者即指那些根据临床特征被诊断为帕金森病而其多巴胺转运体(dopamine transporter, DAT)扫描结果正常的患者，也即早期、不确定性帕金森样患者。通常情况下，他们并不是真正的帕金森病患者^[1]。因此，提高对SWEDDs的识别率，尽早诊断，具有重要的意义。

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)是目前最为常见的神经系统变性痴呆，临床以情景记忆、语言、视空间和执行功能等多认知领域受损为特征。尽管AD的诊断标准和病理特点早已达到专家共识，但其在临床症状上可呈现异质性。超过15%的患者早期并不表现为记忆障碍^[1]，而以非典型的临床特征起病，称为非典型AD或变异型AD综合征^[2]，这些非典型临床表现给疾病的诊断和病情监测提出了挑战。目前非典型AD综合征主要包括后皮质萎缩(PCA)、logopenic变异型原发性进行性失语(lvPPA)、额叶变异型AD (fv–AD)和唐氏综合征4大类，其中以前3类为主^[2]。随着神经病学专家对典型AD的逐渐认识和对诊断标准的不断修订，促进了对最常见的非典型AD诊断标准的提出，当然这些诊断标准的特异度和敏感度还有待临床实践的进一步验证。笔者将对主要非典型AD综合征的临床特征及诊断标准进行详细的描述和对比分析。

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy，JME)是一种常见的好发于12～18岁人群的特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy，IGE)，在癫痫人群中发病率为5%～11%，发作期典型的脑电图表现为双侧对称性欠规律的4～6 Hz弥漫性多棘慢波或棘慢复合波(spike slow–wave discharges，SWDs)^[1,2]。JME临床发作以双侧、单次或重复多次、无节律的肌阵挛抽动为特征，上肢明显，除肌阵挛发作外，通常还合并强直阵挛发作和不典型失神发作^[3]。其中90%的JME患者抗癫痫药物治疗有效，但是停药后通常会复发，多数患者需要终身治疗^[4]。