2010年 · 第43卷第10期

神经系统复杂疾病包括脑卒中、阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化(MS)等,可能由遗传和环境因素共同作用导致发病,"常见疾病、常见变异"与"微效基因共同作用"是这类复杂疾病的主要特点,也就是说这些疾病不存在主基因效应,通常由一些具有微弱遗传效应的常见变异(多态)共同影响疾病的发生及发展过程[1].由于复杂疾病不遵循经典的孟德尔模式遗传规律,受基因-基因、基因-环境交互作用的影响,因此单基因病的连锁分析方法在复杂疾病的遗传学研究中很难奏效,因而主要采用的是关联分析,如国内目前仍广泛开展的疾病-多态相关性研究[2-6]。

一、前言 　　夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又名腓骨肌萎缩症,是一组最常见的周围神经单基因遗传病,患病率约为1/2500,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.其典型临床表现为青年期起病,缓慢进展的远端肌力减退及肌肉萎缩,弓形足,锤状趾,腱反射消失,四肢远端深感觉障碍.临床上依据电生理和病理的改变主要分为脱髓鞘型(CMT1/HMSN1)和轴索型(CMT2/HMSN2),此外还存在一些特殊类型,如CMT3、CMT4、CMTX和显性遗传中间型CMT(CMTDI,表1).

目的 利用功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)技术研究睡眠剥夺36 h对健康男性工作记忆的影响及可能机制.方法 10名健康男性受试者连续36 h睡眠剥夺,睡眠剥夺前后分别接受工作记忆任务测试,同时进行fMRI扫描.fMRI扫描采用2项工作记忆任务,收集获得的行为学结果和fMRI图像,用SPM2软件进行图像分析.比较睡眠剥夺前后工作记忆任务测试及fMRI扫描结果.结果 剥夺后LTR任务的反应时间为(866±102)ms,比剥夺前[(754±91)ms]明显延长(t=2.59,P<0.01),准确率为84.78%±8.71%,比剥夺前(95.31%±3.56%)明显降低(t=3.52,P<0.01);剥夺后PLUS任务的反应时间为(848±94)ms,比剥夺前[(756±79),ms]明显延长(t=2.37,P<0.05),准确率为84.22%±9.66%,比剥夺前(95.70%±4.72%)明显降低(t=3.38,P<0.01);剥夺前在额顶叶、前扣带回和丘脑等工作记忆相关性脑区被激活.PLUS任务较LTR任务激活脑区范围更广,强度更显著.剥夺后顶叶激活降低,前额叶和丘脑的激活增强.结论 睡眠剥夺能够导致工作记忆能力受损.fMRI显示睡眠剥夺后完成工作记忆任务时,在相应脑区顶叶激活降低,前额叶和丘脑激活增强,这可能是睡眠剥夺导致认知功能损害的机制之一。

目的 探讨老年遗忘型轻度认知损害(aMCI)患者语言工作记忆损害的特点及机制.方法 采用语言工作记忆检查软件对30例老年aMCI患者进行视觉语言工作记忆及词语流畅性和数字广度测试等神经心理学检查,并选择30名健康老人作对照.结果 aMCI患者的视觉语义工作记忆测试成绩正确率低于对照组,差异具有统计学意义(79.83%±3.22%与87.00%±1.93%,t=-1.03,P=0.002);视觉语音工作记忆测试成绩也低于对照组,但差异无统计学意义(78.92%±8.60%与86.80%±2.14%,t=-2.34,P=0.060);逆序数字广度测试(1.53±0.86与3.63±0.56,t=-1.23,P=0.027)和词语流畅性测试分值均低于对照组(22.96±2.31与31.53±3.72,t=-1.08,P=0.004),差异具有统计学意义.结论 老年aMCI患者的视觉语义性语言工作记忆受损,语音性语言工作记忆相对保留;逆序数字广度和词语流畅性测试成绩亦显著降低。

临床资料患者男性,66岁,因"行动、反应慢10余年,意识障碍2 d"于2010年3月23日入院.该患者于10余年前出现行动慢,身体僵硬,行走时小步态,并有反应慢、淡漠、记忆力差、睡眠少.上述症状渐加重,入院前半个月不能行走、少语、进食差、发热,体温达39 ℃,并出现发作性抽搐,发作时意识不清,伴二便失禁.入院前7 d出现意识障碍,在当地医院补液及抗炎治疗1 d后意识转清,但进食仍不佳,继续上述药物治疗,入院前2 d再次发生意识障碍.既往有双眼白内障手术史,否认颈部外伤及甲状腺手术史。

例1患者男性,53岁,主诉"突然发生左侧全部手指、手掌和足部刺痛和灼热感"2d于2009年6月24日入院,体检:左侧全部手指、手掌和足部主观有刺痛和灼热感,针刺感及轻触觉消失,震动感减退,在活动时刺痛和灼热感加重。

例1患者男,15岁,因突发谵妄3 d于2009年10月20 日人院.患者3 d前突然出现意识不清,躁动不安,不认识家人,无抽搐,发病前未诉肌肉疼痛无力,尿量及尿颜色均正常.入院体检:体温37.0 ℃,脉搏98次/min,呼吸18次/min,血压120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心肺腹未见明显异常,谵妄状态,躁动,问诊不配合,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈抗检查不配合,克、布氏征阴性。

背景和目的:先前使用降纤酶安克洛酶(ancrod)治疗急性缺血性脑卒中的研究是连续几天给药,不同研究得出结果相互矛盾,但是都提示短期给药可能有效和安全.安克洛酶脑卒中研究计划是国际12个国家和地区,包括我国台湾联合进行的Ⅲ期临床试验,旨在探讨急性缺血性脑卒中患者发病6 h内开始给药或安慰剂治疗的疗效和不良反应.方法:(1)入组标准是急性缺血性脑卒中患者发病6 h内接受治疗者,年龄≥18岁,无高血压,或治疗后血压<185/105 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),未使用抗凝药和纤溶酶原激活剂,可以使用抗血小板药.脑卒中发病前改良的Rankin量表评分(mRS)为0～1,治疗前NIHSS≥5;排除标准有脑出血(CT或MRI),昏迷患者,治疗前纤维蛋白原水平<1 g/L。

由中华医学会神经病学分会神经心理学与行为神经病学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国神经心理学与行为神经病学高级讲授班及学术研讨会拟定于2011年举办（具体时间和地点另行通知）。本次会议将邀请汤慈美、陈海波、贾建平、汪凯、翁旭初、张通、何金彩、郭起浩、郎森阳、王荫华、潘小平、张志瑶等著名专家授课，参加会议者将获得中华医学会国家级继续教育I类学分10分。会议相关事宜如下：

为提高广大作者的医学论文特别是英文医学论文的写作水平，中华医学会中华医学杂志英文版定于2010年12月3—5日在武汉举办第14期“全国医学论文写作研修班”。研修班邀请国内有丰富审稿、投稿和英文写作经验的专家进行授课：如何撰写易被杂志接受的中（英）文医学论文；如何报告临床随机对照试验；论文写作中的伦理学问题；

中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等专家进行授课并主持会议，欢迎全国神经科及相关科室的医师和研究人员踊跃投稿。全部参会代表将获得国家级Ⅰ类继续教育学分。

炎性脱髓鞘性周围神经病和包涵体肌炎的基础与临床研究近年来得到快速发展，为了进一步规范吉兰-巴雷综合征的诊治技术，提高国内医生慢性炎性脱髓鞘性神经病、包涵体肌炎等疾病的认识与诊治水平，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床电生理学组联合中华神经科杂志编辑委员会，拟定于2011年5月在山西省太原市召开“炎性脱髓鞘性周围神经病与包涵体肌炎（病）诊治新进展学习班暨学术研讨会”。

由解放军第三0七医院、江西济民可信集团联合举办的首届中日烟雾病研讨会于2010年7月9日在江西省南昌市举办。该次会议由首都医科大学宣武医院神经内科贾建平教授担任大会主席，江西医学会冯海燕会长出席会议，日本东京医科齿科大学松岛善治博士、解放军第三0七医院神经外科主任段炼教授、南昌大学医学院徐方云教授分别做专题报告。来自全国三甲医院的200余位神经内、外科专家参与了此次盛会，