2010年 · 第43卷第09期

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是以进行性痴呆、认知功能障碍和神经精神异常为主要表现的一种神经变性疾病,其高发病率和高致残率给社会和家庭带来了巨大的负担.在欧美发达国家中,AD的患病率在65岁以下不足1.0%,65岁则为1.5%,之后年龄每增加5岁,患病率增加大约1倍,85岁以上可高达30%,我国的现状与其相似。

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(motor neuron disease,MND),临床主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,多于3～5年后因吞咽和呼吸困难而死亡[1],是一种主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,上、下运动神经元损害并存的慢性进行性神经系统变性病。

目的 比较多点刺激法和递增法运动单位数目估计在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者随访中的作用及差异.方法 120例ALS患者在诊断时,随访3、6、9、12个月时分别进行多点刺激法或递增法运动单位数目估计.多点刺激法:刺激电极分别于腕、腕上6 cm、肘、肘上6 cm,4点刺激正中神经,以超强刺激诱发最大波幅M波;然后从0刺激开始逐渐增加刺激强度直到出现可辨认的单个运动单位电位,逐渐增大刺激强度,记录3个递增的M波.递增法:刺激电极于腕点刺激正中神经,以超强刺激诱发最大M波值,之后自阈强度刺激开始,逐渐增加刺激强度,收集10个递增的M波.比较两种方法在患者随访中所得运动单位数目估计数值的变化及差异.结果 在ALS患者诊断时,随访3、9、12个月时,两种方法所测运动单位数目无差异,均表现为进行性下降;在随访6个月时,多点刺激法所得数值高于递增法(88±6和47±5;t=1.72,P=0.04).结论 多点刺激法和递增法运动单位数目估计可用于ALS患者的随访研究,在疾病不同时期,两种方法所得数值可以不同。

目的 研究1个肢带型肌营养不良(limbgirdle muscular dystrophy,LGMD)家系的临床表现,并应用基因突变分析、基因组扫描技术和连锁分析对该家系进行分子遗传学分析.方法对1个来自浙江的连续4代发病的LGMD家系进行家系调查和体格检查,先证者行电生理检查及肌肉病理活体组织检查分析;26名家系成员在知情同意的情况下抽取基因组DNA进行基因突变分析、基因组扫描和连锁分析.结果家系分析证明该家系符合常染色体显性遗传,家系中存在遗传早现现象,主要表现为四肢近端肌无力,无构音障碍、肌强直;电生理检查和肌肉活体组织检查符合肌肉病变特点;基因突变分析未发现LGMD1A、1B、1C和面肩肱型肌营养不良(FSHD)基因的致病突变;基因组扫描和连锁分析显示该家系致病基因与已报道的LGMD1D和LGMD1F的染色体区间连锁关系不成立.结论LGMD家系患者的临床表现具有高度异质性,该家系的致病基因不在已报道的位点内,推测可能存在新的致病位点或是一种新的LGMD遗传类型。

重症肌无力(MG)是细胞免疫依赖、抗乙酰胆碱受体抗体(anti-AChR-Ab)介导、补体参与的一种获得性自身免疫性疾病[1-3].IL-27是新近发现的一种多效性细胞因子,属于IL-12家族,研究证明其在促进或者抑制T细胞介导的免疫反应、促进B细胞增殖及诱导B细胞抗体类型转换方面起着重要的作用[4]。

目的 建立一种稳定可靠的脑缺血研究模型.方法 (1)远端大脑中动脉闭塞(dMCAO)模型的制作:SD大鼠(270～350 g),异氟烷麻醉,永久阻断左侧大脑中动脉远端并夹闭双侧颈总动脉30 min即制作成功dMCAO模型.(2)模型的评定:分别于术后10 h行PET扫描、术后24 h行MRI扫描;术后48 h行TTC染色进行梗死面积的评定;分别于术前,术后1、2、7、10、14、21、30、37、44、51、60 d进行行为学评定;CV染色评定细胞受损情况;并计算死亡率.结果 MRI测定梗死面积为45.30%±2.35%(95%可信限:42.94～47.86),TTC测得梗死面积为43.39%±2.33%(95%可信限:40.94～45.84),PET测得缺血面积为54.50%±3.15%(95%可信限:49.49～59.51).术后60 d CV染色测得梗死面积为30.10%±2.22%(95%可信限:28.05～32.15),行为学评定:基线评分两组无差异,60 d总评分差异有统计学意义,在术后各时间点梗死组与对照组相比差异也有统计学意义.模型制作过程中无个体排除,无死亡.结论 30 min一过性阻断双侧颈总动脉加永久性阻断左侧大脑中动脉远端所产生的dMCAO模型稳定、可靠,适用于脑缺血研究。

目的 探讨去铁敏对体外培养的海马神经元谷氨酸损伤的保护作用及可能机制.方法 建立体外培养的大鼠海马神经元谷氨酸毒性模型.细胞分为去铁敏组、对照组.采用形态学观察、Hoechst 33342染色、乳酸脱氢酶(LDH)检测评价细胞损伤情况.生化法检测羟自由基、丙二醛变化.用显微荧光测量技术监测神经元内钙信号的动态变化.结果 去铁敏组较对照组神经元形态保持良好.去铁敏组及对照组细胞核固缩率分别为14%±6%和58%±6%(t=8.98,P＜0.01),LDH分别为(36.42±8.99)U/L和(68.06±11.26)U/L(t=3.25,P＜0.05),羟自由基分别为(34.21±4.23)U/L和(47.06±8.79)U/L(t=3.11,P＜0.05),丙二醛分别为(12.26±2.78)nmol/mg和(28.86±5.19)nmol/mg(t=4.88,P＜0.01).结论 去铁敏能减轻谷氨酸导致的神经元损伤,其可能的机制与去铁敏减少谷氨酸导致的神经元内钙浓度的升高及自由基水平有关。

临床资料 患者女性,29岁,主因"双下肢多动1周、言语不清4 d"于2009年6月29日入院.患者入院前1个月因呕吐在当地就诊,查血钠106.69 mmol/L,诊断为"低钠血症",给予高渗盐水,1 d后复查血钠122.46 mmol/L。

临床资料 患者男性,54岁,司机,主因"行走不稳,双下肢乏力伴尿便潴留3周余"于2010年2月4日入院.患者于2010年1月15日出现双下肢乏力,行走不稳,行走时如踩棉花,易跌倒,当时未予特殊诊治,病情呈进行性加重,曾于1月27日在外院门诊就诊,考虑为"脑梗死",给予抗血小板聚集等对症治疗,病情无改善,同时出现言语不清,饮水呛咳,吞咽困难,并有大小便潴留。

目前研究认为,血糖异常升高和糖尿病是阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病的独立危险因素.AD患者脑内葡萄糖和能量代谢显著降低,且明显早于临床症候和病理损害的形成.体内葡萄糖代谢主要通过三羧酸循环和磷酸戊糖途径,硫胺素(在体内的活性形式为焦磷酸硫胺素)作为上述通路中的3个限速酶--丙酮酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶和转酮醇酶的辅酶,在糖代谢中具有重要作用。

背景:大多数多发性硬化(MS)患者的首发症状为临床孤立综合征(GIS).目前MS的诊断主要依据临床表现、Barkhof MRI指标和脑脊液分析。