2024年 · 第57卷第07期

近年来，阿尔茨海默病（AD）的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展，给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展，中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发，制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》。该共识搭建了一个系统、综合的诊疗框架，不仅为实际临床诊疗提供了切实可行的指导方案，也为AD精准防治的新阶段奠定基础。基于此，我们就AD早期诊疗的生物标志物、临床诊断标准、疾病分期以及早期干预策略发展做了深入评论，旨在帮助临床及科研工作者构建一个全面的AD早期精准诊疗体系，并强调在AD早期精准识别和管理的重要性，推动AD早期诊疗工作进入“精准医学”的新时代。

卒中主要包括脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血等类型。重症卒中是导致残疾和死亡的主要原因，减少其发生率、致残率和病死率是降低卒中疾病负担的关键任务。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组组织专家在《中国重症脑血管病管理共识2015》的基础上，结合该领域最新研究进展、相关指南和共识，参考国际标准并结合我国国情和临床实践，制订了《中国重症卒中管理指南2024》。该指南针对重症脑梗死、重症脑出血、动脉瘤破裂性蛛网膜下腔出血的定义、重症监护与管理、神经专科管理进行了系统总结和阐述，为重症卒中临床规范化诊治和研究提供指导。

随着社会人口老龄化的到来，阿尔茨海默病（AD）给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD源性轻度认知障碍（MCI）是AD最早有临床症状的阶段，该阶段是AD早期诊断和防治最为重要的窗口期。基于近年全球在AD发病机制和诊治研究方面取得的重大进展，中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组在《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍中国专家共识2021》的基础上进行更新和修订。通过深度查找AD源性MCI的相关文献，包括荟萃分析、系统评价、随机对照试验、队列研究等，采用改编版的证据质量和推荐分级的评估、制订与评价系统方法对证据级别及推荐等级进行分级，从流行病学、发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗、给医护人员的建议以及风险因素与预防7个方面对AD源性MCI的诊治提出了工作框架和专家推荐，以期为AD的规范诊断、有效干预和精准治疗提供专家共识和指导方案。

目的 探讨后皮质萎缩（PCA）患者的神经心理学特征以及影像学特征。 方法 收集2019年9月27日至2021年9月24日于复旦大学附属华山医院认知障碍病房诊断的PCA患者、路易体痴呆（DLB）患者、典型阿尔茨海默病（t-AD）患者及同期在华山医院及日照市人民医院门诊及体检中心就诊的正常对照者，采集4组受试者的神经心理评估、头颅磁共振成像（MRI）和正电子发射体层摄影（PET）/CT资料，比较4组受试者神经心理学表现的差异，并总结PCA患者的影像学特征。 结果 最终共纳入11例PCA患者、17例DLB患者、31例t-AD患者及11名正常对照参与本研究。PCA组患者的认知功能［简易精神状态检查量表（MMSE）评分（13.52±1.81）分；蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分（7.06±1.72）分］较正常对照组显著受损［MMSE评分（27.85±1.75）分，t=-6.561，P<0.001；MoCA评分（23.60±1.59）分，t=-7.968，P<0.001］，但与DLB组、t-AD组相比差异无统计学意义。PCA组患者的注意力、执行和语言功能损害［连线测试A评分（298.86±16.16）分，连线测试B评分（305.51±18.89）分，波士顿命名测试评分（8.67±1.53）分］较DLB组［（110.07±18.62）分，t=9.980，P<0.001；（230.34±23.59）分，t=2.865，P=0.024；（15.66±1.56）分，t=-2.682，P=0.013］和t-AD组［（148.91±12.77）分，t=7.071，P<0.001；（200.78±19.34）分，t=3.789，P=0.004；（15.15±1.05）分，t=-2.544，P=0.016］严重。PCA组的视空间及视知觉得分均显著低于正常对照组［1（0，1）分比3（3，3）分，Z=-4.023，P<0.001；0（0，1）分比 35（34，36）分，Z=-3.704，P<0.001］。PCA患者的头颅MRI表现为顶枕叶萎缩，颞叶内侧萎缩不明显，可与t-AD相鉴别。PCA患者18氟-氟代脱氧葡萄糖PET/CT表现为双侧顶叶、枕叶、后扣带回葡萄糖代谢相对减低，18氟-florbetapir PET/CT表现为双侧额叶、顶叶、颞叶、扣带回的淀粉样蛋白沉积。 结论 PCA患者神经心理特征表现为视空间功能障碍，并在多个认知领域如记忆力、注意力和执行功能方面存在损害，其MRI典型特点为顶枕叶萎缩，PET/CT结果常符合AD的代谢改变。

目的 评价认知和运动功能在预测孤立性快速眼球运动睡眠期行为障碍（iRBD）患者向神经系统退行性疾病转化中的临床价值。 方法 收集自2018年10月至2022年6月就诊于天津医科大学总医院及空港医院神经内科的iRBD患者47例，对受试者的基线认知和运动功能进行全面评估：使用简易智能状态量表评估受试者的总体认知功能，使用Rey-Osterrieth复杂图形测验（临摹）评估受试者的视空间功能，使用听觉词语学习测验、Rey-Osterrieth复杂图形测验（回忆）评估受试者的记忆功能，使用连线测试和Stroop色词测验评估受试者的注意力与执行功能，使用波士顿命名测试评估受试者的语言功能，使用统一帕金森病评分量表第三部分、交替拍打测试和3 m步行测试评估受试者的运动功能，定期随访并记录iRBD患者向神经系统退行性疾病的转化情况。采用受试者工作特征曲线和广义线性Logistic模型回归分析识别iRBD疾病转化者的最佳认知和运动功能测试组合；采用Cox多因素回归分析预测iRBD向神经系统退行性疾病转化的独立危险因素。 结果 随访时间中位数为3年，2例iRBD患者失访，实际纳入分析例数为45例。随访过程中共有21例iRBD患者向神经退行性疾病转化，其中14例为运动表型，7例为认知表型。基线Rey-Osterrieth复杂图形测验（临摹）、连线测试A、交替拍打测试是识别iRBD表型转化者的最佳组合测试（敏感度90.0%，特异度87.5%，曲线下面积0.931，P<0.001）；基线连线测试A、交替拍打测试是识别iRBD运动表型转化者的最佳组合测试（敏感度100.0%，特异度66.7%，曲线下面积0.872，P<0.001）；连线测试A是识别iRBD认知表型转化者的最佳测试（敏感度83.3%，特异度91.7%，曲线下面积0.917，P<0.001）。Cox多因素回归分析结果显示连线测试A用时高于截断值（63.0 s）和交替拍打测试结果低于截断值（205.5次/min）是iRBD向神经退行性疾病转化的独立危险因素（HR=5.455，95%CI 1.243~23.941，P=0.025；HR=11.279，95%CI 1.485~85.646，P=0.019）。 结论 Rey-Osterrieth复杂图形测验（临摹）、连线测试A和交替拍打测试是识别iRBD表型转化者的最佳组合，连线测试A和交替拍打测试是识别iRBD运动表型转化者的最佳组合，连线测试A是识别iRBD认知表型转化者的最佳测试；连线测试A和交替拍打测试表现可独立预测iRBD向神经系统退行性疾病转化的风险。

目的 探究记忆门诊确诊的阿尔茨海默病（AD）患者的生存时间，分析其死亡原因及影响因素。 方法 纳入2002年8月至2006年12月于复旦大学附属华山医院记忆门诊就诊并确诊为AD的患者，采集其基线资料，截至2022年11月共进行7轮电话随访，追踪其临床结局。对于死亡病例，记录其死亡时间及死因。根据性别、基线认知功能［简易精神状态检查量表（MMSE）评分］对患者进行分组，使用Kaplan-Meier法及Cox回归分析患者生存时间及风险因素。 结果 共纳入499例患者，其中男性199例，女性300例，随访时间5.5（3.4，7.4）年，最长随访时间19.3年。起病后中位生存时间为11.8年（95%CI 10.2~13.4年），其中女性为12.4年（95%CI 11.2~13.5年），显著长于男性［10.2年（95%CI 9.6~10.8年），logrank检验，P=0.010］。确诊后中位生存时间为8.3年（95%CI 7.3~9.4年），其中女性为8.8年（95%CI 6.9~10.6年），显著长于男性［6.8年（95%CI 5.7~7.9年），logrank检验，P=0.001］。基线认知功能较好（MMSE评分≥15分）者（265例）确诊后中位生存时间为11.4年（95%CI 9.5~13.2年），较认知功能较差（MMSE评分<15分）者［234例，7.4年（95%CI 6.4~8.4年）］显著延长（logrank检验，P<0.001）。多因素Cox回归结果提示增龄（HR=1.027，95%CI 1.002~1.052，P=0.034）、体重指数低（HR=1.081，95%CI 1.023~1.139，P=0.007）、基线MMSE得分低（HR=1.056，95%CI 1.026~1.086，P<0.001）、糖尿病（HR=1.716，95%CI 1.076~2.735，P=0.023）、既往跌倒（HR=1.536，95%CI 1.007~2.341，P=0.046）是AD患者死亡的独立风险因素。随访期间死亡224例，除外62例死因不明者后，前6位死因分别为肺部感染（39例，24.1%）、脑血管病（24例，14.8%）、循环系统疾病（21例，13.0%）、多器官衰竭（17例，10.5%）、肿瘤（13例，8.0%）、进食障碍及营养不良（13例，8.0%）。 结论 在本研究中，AD患者起病后中位生存时间为11.8年。增龄、低体重指数、低认知功能、共患病以及既往跌倒是AD患者死亡的独立风险因素；肺部感染是最主要死亡原因。

目的 分析新型冠状病毒感染（COVID-19）相关渗透性脱髓鞘综合征（ODS）患者的临床和影像特点，以促进临床早期识别。 方法 回顾性分析2020年1月至2023年9月北京协和医院神经科诊治的COVID-19相关ODS病例，总结其病史、可能诱因、临床和影像学表现、治疗及预后。 结果 共纳入5例COVID-19相关ODS患者。所有患者（5/5）在ODS前均存在电解质紊乱，4例明确存在低钠血症。4/5的患者最早表现为意识障碍，随后以肌张力障碍为主。所有患者（5/5）影像学均表现为孤立性脑桥外髓鞘溶解症（EPM），随病程延长信号可恢复，部分见病灶萎缩。患者临床症状在数天至数月内部分缓解。 结论 COVID相关ODS的发生多与低钠血症相关，EPM多见。COVID-19应被视为ODS的危险因素。

目的 分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）并发神经系统损害的临床特征。 方法 回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中检索与伴神经系统受累的成人DADA2相关的临床研究或病例报道，总结成人DADA2并发神经系统损害的临床特征。同时收集相同研究队列中伴神经系统受累的DADA2患儿的临床资料，对比分析成人DADA2和儿童DADA2临床特征的差异。 结果 本例患者为男性，30岁，主要表现为皮肤网状青斑、卒中发作和痉挛性截瘫。基因检测示腺苷脱氨酶2（ADA2）基因复合杂合突变，头颅磁共振成像示右丘脑和侧脑室旁腔隙性梗死灶、肥大性下橄榄核变性。文献复习发现迄今共报道22例（含本例）成人DADA2并发神经系统损害患者，发病年龄为25（19，29）岁，卒中是该疾病患者神经系统受累的最主要特征（17/22，77.3%），其次是脑神经（7/22，31.8%）和肢体神经损害（8/22，36.4%）。经予肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂等治疗，17/20的患者病情稳定或好转。与并发神经系统损害的儿童DADA2患者相比，成人DADA2患者的发热［12/22（54.5%）比48/59（81.4%）］、关节炎［6/22（27.3%）比34/59（57.6%）］、血液学异常［4/22（18.2%）比28/60（46.7%）］的发生率明显减少（χ2=5.998、5.907、5.489），差异均有统计学意义（均P<0.05）。 结论 并发神经系统损害的成人DADA2一般于成年早期起病，主要表现为卒中，也可伴有周围神经损害。成年患者全身症状较儿童少见，及时予TNF抑制剂治疗后结局较好。

随着免疫检测技术的迅猛发展，越来越多的证据表明免疫是癫痫的致病因素之一。临床医师熟悉自身免疫性癫痫（AE）的临床特征具有重要意义，特别是其在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行及时的免疫治疗对患者的预后非常关键。目前，AE尚无统一的诊治指南，因此本文就AE的发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后做简短阐述，为AE的精准诊治提供参考。

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病，可呈常染色体隐性、显性，X连锁隐性遗传，神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等，还可有心脏、眼、胃肠道、代谢等多系统损害表现。该病较为罕见，临床变异较大，容易误诊、漏诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

阿尔茨海默病（AD）是一种神经退行性疾病，在过去的几十年里，人们对该病的发病机制仍未完全清楚，治疗手段依旧匮乏。由于二维细胞和动物模型无法完全模拟AD的发病机制，在新药的临床试验上存在不足。类器官和器官芯片技术的发展改善了AD研究的困境，为致病机制和药物筛选的研究提供了可靠的体外研究模型。文中阐述了类器官和器官芯片在AD建模、发病机制及药物开发等方面的应用及进展，并讨论了类器官和器官芯片目前存在的局限性和未来展望。

血管性认知障碍是指由血管性因素引起的以认知障碍为特征的一组疾病。血脑屏障的破坏是血管性认知障碍的早期病理生理机制。动态对比增强磁共振技术和基于动脉自旋标记的血脑屏障成像技术能够对血脑屏障的完整性进行量化评估，近年来逐渐被应用于检测血脑屏障破坏程度。文中就相关磁共振技术的基本原理及其在评估血管性认知障碍血脑屏障中的应用进展进行综述。

糖尿病周围神经病是糖尿病的常见并发症。现有筛查及评估手段庞杂，大部分在我国尚未普及，诊断效能不一，在开展相关临床工作及研究中如何对检查方法做出选择具有一定的困难。文中对糖尿病周围神经病的现有筛查和评估方法进行了评估概述，并对最新研究进展作出介绍及评价。